Galactosemia clássica pode matar se não for diagnosticada precocemente. Teste de pezinho expandido pode rastrear e salvar recém-nascidos
O teste de pezinho expandido no SUS, recém aprovado pelo Senado, pode diagnosticar uma doença metabólica, do grupo de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), chamada de galactosemia clássica (ou deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT).
Trata-se de uma doença hereditária com herança autossômica recessiva causada por mutações no gene GALT. Sua prevalência no Brasil é ainda desconhecida, no entanto, mundialmente, há uma ampla variedade devido à questão étnica, mas acredita-se que possa ser ao redor de um entre 60 mil nascimentos.
No período neonatal, após a ingestão de galactose, os pacientes podem apresentar sintomas como dificuldades alimentares, vômitos, diarreia, perda de peso, icterícia, anemia hemolítica, edema cerebral, catarata, hepatomegalia e ascite.
De acordo com a geneticista e diretoria da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra Louise Lapagesse, a galactosemia clássica é uma doença grave, potencialmente diagnosticável e tratável. “Se a galactose não for rapidamente retirada da dieta existe risco de morte por cirrose, insuficiência hepática ou sepse. Atentem que, nesse período, a principal fonte alimentar é o leite materno ou as formulas lácteas que contém galactose e que são necessárias para as todas as crianças saudáveis”, alerta a geneticista.
Segundo a médica, o objetivo primário do diagnóstico da galactosemia pelo teste do pezinho dos recém nascidos é a prevenção da mortalidade neonatal, “e como objetivos secundários, a prevenção de sequelas relacionadas ao desenvolvimento neurológico.
SBTEIM
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) tem como objetivo principal reunir profissionais envolvidos com estudos e pesquisa relacionados à Triagem Neonatal no Brasil.
A entidade visa ainda estimular e divulgar os processos diagnósticos e terapêuticos de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.
Anteriormente denominada Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal – SBTN, foi fundada em 18 de setembro de 1999 e, após longo período de inatividade, a SBTN ressurgiu no dia 18 de março de 2016, em São Paulo.
A SBTEIM tem como premissa, defender a dignidade do profissional que se dedica à Triagem Neonatal e aos EIM, além de resguardar e proteger os interesses dos pacientes e familiares que se beneficiam de um diagnóstico precoce; e orientar à terapia correta no tempo adequado e acompanhamento de suas enfermidades ao longo da vida.
